Aneuploidía

La aneuploidía es una condición en la cual se presenta una mutación en el número de cromosomas. Los cromosomas son aquellas estructuras que posee nuestro cuerpo formadas por ADN y por proteínas. Éstos son fundamentales para un buen desarrollo ya contienen toda la información genética de una persona.

Genética médica

• CIE-10: Q90-Q99
• CIE-9: 758
• MeSH: D000782

¿Qué es la Aneuploidía?

Es una alteración cromosómica en el número de cromosomas ocasionado por una mutación genética.  Puede haber un exceso o una disminución en el número de cromosomas. La aneuploidía es la responsable de la mayoría de mutaciones genéticas o síndromes presentes en fetos y recién nacidos. Incluso, puede producir abortos espontáneos durante el período de gestación.

En la aneuploidía se da un cambio notable que se origina en la célula provocando que existan más o menos cromosomas de lo normal ocasionando diferentes tipos de mutaciones genéticas o síndromes en el feto. Es posible también encontrar este tipo de cambio en la célula en procesos cancerosos. La aneuploidía más conocida alrededor del mundo es la Trisomía 21. Cuando la cantidad de cromosomas es anormalmente mayor producirá abortos espontáneos durante la gestación. Si la cantidad de cromosomas es menor se conoce como monosomía y es la responsable de desencadenar el Síndrome de Turner. Generalmente, estos pacientes presentan deficiencias en su desarrollo físico, mental o ambos. En muchas ocasiones, se producen interrupciones en el embarazo, siendo ésta, una complicación muy común de la condición. Todos los cambios que se producen en el material genético se conocen como mutaciones.

Causas de la aneuploidía

Los cambios cromosómicos que dan lugar a la aneuploidía pueden ocasionarse por dos razones. La primera, porque se presenta un retraso notable en la meiosis del cromosoma ocasionando que este se pierda durante la anafase (etapa en que se separan los cromosomas). La segunda causa y la más común es porque no se produce una adecuada disyunción o segregación meiótica durante la meiosis o mitosis. Cuando nos referimos a disyunción, hablamos de la segregación normal de los cromosomas del cuerpo, la no disyunción nos indica que ha habido un problema en el proceso de formación cromosómica.

Tipos de aneuploidía

Cada ser humano tiene un juego de 46 cromosomas organizados en dos juegos o pares de cromosomas. Cuando esto sucede se dice que es una célula euploide y nos indica que los juegos de cromosomas están organizados de manera correcta en juegos completos y organizados. Al contrario, cuando hay más o menos cromosomas del número normal, decimos que es una célula aneuploide.

Las aneuploidías se clasifican de dos maneras:

• Según el tipo de cromosoma que se ve afectado: sexuales o autosómicos. Aneuploidía de los cromosomas sexuales y Aneuploidía autosómica.
• Según el número de cromosomas que se encuentren de más o que hagan falta:
  • Nulisomía:  le falta un par de cromosomas homólogos.
  • Monosomía:  se presenta cuando hace falta un único cromosoma no sexual.
  • Disomía: cuando tiene dos cromosomas extras.
  • Trisomía: es cuando hay un único cromosoma extra, esto quiere decir, tendrá 47 cromosomas en total.
  • Tetrasomía: se refiere a la ganancia de dos cromosomas, el individuo presentará 48 cromosomas.
  • Pentasomía: es la presencia de tres cromosomas x en la mujer.

Riesgo

El principal factor de riesgo que existe para la presencia de la aneuploidía la edad materna, aunque se desconoce a ciencia cierta esta relación, sin embargo, estudios indican, que la edad avanzada, principalmente más de 45 años, está estrechamente relacionada con la aparición de la anomalía, principalmente por el aumento o la disminución en el número de los cromosomas de la célula ya que los óvulos son más viejos y son más propensos a perder la disyunción. El principal riesgo para el feto, es desarrollar una enfermedad genética que ponga en riesgo su vida o provoque la interrupción temprana del embarazo. Los embriones que no poseen algunos de sus cromosomas sexuales no logran completar su desarrollo hasta el nacimiento, por lo que este tipo de monosomías son letales. Las trisomías también impiden el completo desarrollo del embrión, sin embargo, en algunos casos, una copia extra de los cromosomas les permite sobrevivir por varios años con serios problemas en su desarrollo físico.

Tratamiento de la aneuploidía

No existe un tratamiento indicado para la mutación genética. Principalmente, éste se basa en dar medidas de soporte a los pacientes que padecen de la enfermedad para proporcionarles una mejor calidad de vida.

Aneuploidía en el embarazo

La detección prenatal de la aneuploidía ha cambiado durante los últimos años debido a que ahora, gracias a la tecnología se pueden identificar de manera certera. La detección del ADN en el feto en la sangre materna logra detectar algunas de las trisomías más comunes del cromosoma sexual. Estos procedimientos son más exitosos en las mujeres mayores de 45 años de edad. La educación y el apoyo psicológico forman parte importante del tratamiento una vez que se diagnostica la presencia de errores en los cromosomas.