Citogenética

La citogenética es el estudio de los cromosomas del cuerpo humano y de las enfermedades que se encuentran relacionadas con dichas unidades corporales las cuales pueden ser causadas por un número o estructura anormal de los cromosomas. Estos estudios son realizados por medio de técnicas de microscopía. Es importante recordar que los cromosomas son estructuras que se encuentran ubicadas en el núcleo de la célula y que están compuestos por el ADN, histonas, RNA, proteínas y diferentes tipos de polisacáridos.

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Cariotipo

¿Qué es la citogenética?

La citogenética es el estudio que se realiza de los cromosomas en el cuerpo humano y de todas las enfermedades que se encuentran relacionadas con ellos las cuales pueden ser causadas por un daño en la estructura o número de los mismos.

Qué estudia la citogenética

La citogenética es una rama de la genética que se enfoca en el estudio de la estructura, función y comportamiento de los cromosomas. Por medio de las técnicas que se utilizan se llegar a identificar la presencia de una célula tumoral de entre 20 células normales. La ventaja más importante de los estudios citogenéticos es que todos los cromosomas pueden ser visualizados a la vez. Este tipo de estudio citogenético es obligado a realizarse en la evaluación de aquellas neoplasias hematológicas que presentaban algún tipo de alteración cuando se da el diagnóstico. Es una herramienta muy útil que utilizan los médicos y científicos para definir distintas enfermedades relacionadas con los cromosomas y nos proporciona información para comprender los mecanismos implicados en su patogenia.

Historia

La primera vez que los cromosomas fueron observados fue en células vegetales por Karl Wilhelm von Nägeli en 1842. Durante el siglo XX, la genética empezó a desarrollarse a partir del concepto de que los cromosomas eran los responsables de portar los genes. La investigación del cariotipo humano tardó varios años buscando conocer cuántos cromosomas tenía una célula humana normal. En 1912, Hans von Winiwarter recopiló 47 cromosomas en espermatogonias y 48 en oogonios. Tiempo después en el año 1921, Theophilus S. Painter demostró la presencia del cromosoma Y en los testículos y definió el total de cromosomas en 48. En 1956, Tjio de Indonesia y Albert Levan de Suecia determinaron que en realidad el número de cromosomas en la especie humana no eran 48, sino 46. Ford y Hamerton confirmaron esta teoría. Este hallazgo fue determinante en el comienzo de la citogenética humana.

Usos

Los estudios citogenéticos se han adquirido gran importancia en el diagnóstico de neoplasias y hemopatías malignas. Es importante junto con los estudios tomar en cuenta la historia del paciente y los exámenes de laboratorio. Al mismo tiempo, la citogenética ayuda a dar una caracterización del tipo de leucemia y su pronóstico, incluso se puede saber el origen de una determinada neoplasia. Es clave en el descubrimiento de enfermedades hereditarias mendelianas o monogénicas, enfermedades multifactoriales, mitocondriales y enfermedades cromosómicas. Puede ser utilizado para realizar determinaciones de enfermedades hereditarias que afectan los cromosomas mientras el bebé se encuentra aún en el útero de la madre, para determinar el sexo en enfermedades genéticas asociadas al sexo, y, para conocer si los padres son portadores de algún tipo de alteración estructural.

Citogenética convencional

Se conoce como citogenética convencional al estudio de los cromosomas por medio de bandas G. Es el estudio que se realiza cuando se necesita identificar las alteraciones cromosómicas en cuanto a número y estructura, como, por ejemplo, las trisomías y las monosomías. Es utilizado en el campo de la medicina para realizar un análisis completo del cariotipo de las células tumorales. Este tipo de estudio necesita de un determinado número de metafases y no tiene la capacidad de detectar cambios submicroscópicos o reorganizaciones de los cromosomas. Es por esta razón, que la citogenética convencional debe de ir de la mano con el análisis de las bandas, hibridación in situ fluorescente o hibridación genómica comparada.

Citogenética molecular

La citogenética molecular son los estudios que se realizan por medio de diferentes análisis utilizando herramientas de biología molecular tales como la hibridación in situ fluorescente, mejor conocida en el campo de la medicina como FISH. Dicho de otra manera, es el estudio y la identificación de duplicaciones o micro deleciones del genoma. Su principal contribución es que ha permitido estudiar los cromosomas con sondas específicas convirtiéndola en una poderosa arma de diagnóstico para detectar enfermedades antes y luego del nacimiento, aberraciones cromosómicas numéricas y estructurales que no pudieron ser detectadas con la citogenética convencional.

Citogenética clínica

La citogenética clínica es el estudio de los cromosomas del cuerpo humano, de su estructura y la herencia, aplicado a la práctica de la genética médica. Esta rama fue la primera ciencia que ofreció una perspectiva de la genética médica basada en los genomas humanos. Detecta enfermedades como las malformaciones congénitas y los trastornos hematooncológicas.

Citogenética humana

La citogenética humana es la ciencia que estudia los descubrimientos sobre citogenética de los estudios científicos realizados por los científicos Tjio, Levan, Ford y Hamerton, quienes confirmaron que la cantidad de cromosomas humanos era de 46, XX en las mujeres y, 46 XY en los hombres.